Choroba Pompego: takie same przyczyny genetyczne u psów i ludzi

Choroba Pompego, ciężka choroba oznaczająca magazynowanie glikogenu u psów rasy Lapphund, jest spowodowana defektem genetycznym w genie kwaśnej alfa-glukozydazy. Ta sama genetyczna mutacja powoduje podobną chorobę u ludzi. W oparciu o te odkrycia, psia choroba Pompego może być zdiagnozowana dzięki testom genetycznym, jak informują badania opublikowane w Plos One.

Prace przeprowadził prof. Hannes Lohi z University of Helsinki i Folkhalsan Research Center w Finlandii.

Ludzka choroba Pompego jest spowodowana częściowym albo całkowitym brakiem enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy. Odkryto ponad 300 mutacji w genie kodującym ten enzym u ludzi.

Choroba jest dziedziczona recesywnie.

Typowo, pacjenci mają dwie różne mutacje – jedną od matki, drugą od ojca. Jeżeli dwie mutacje mogą poważnie uszkodzić enzym, jego aktywność jest całkowicie utracona. A to prowadzi do pojawienia się choroby Pompego u dziecka, zazwyczaj przed 2 miesiącem życia.

Pacjenci umierają często przed ukończeniem 1 roku.

Objawy choroby Pompego to trudności z połykaniem i ssaniem, powiększone serce, trudności z oddychaniem, infekcje oddechowe. Nie ma na nią lekarstwa, ale enzymatyczna terapia zastępcza uśmierza objawy i przedłuża życie.

Psia choroba Pompego pojawia się u rasy zwanej szwedzki Lapphund, a badanie ujawniło ją także u fińskiego Lapphunda.

Prof. Lohi mówi: z wcześniejszych badań wiemy, który enzym jest wadliwy u ludzi, a więc nie mieliśmy wątpliwości w przypadku psów.

Sekwencjonowanie genu u psów ujawniło recesywnie odziedziczoną mutację – tę samą, którą odkryto pośród 300 znanych u ludzi.

Dotknięte psy mają dwie kopie mutacji, ich rodzice są jej nosicielami, a czasami nawet ich zdrowe rodzeństwo.

Efekt mutacji jest tak ciężki, że nawet jeżeli mieliśmy tylko dwa psy w badaniu, to jesteśmy pewni, że zidentyfikowaliśmy mutację przyczynową, mówi dr Eija Seppala.

Fiński i szwedzki Lapphund, tak samo jak lapoński Herder, mają wspólnego przodka. Celem zaprezentowanego badania było odkrycie częstotliwości występowania mutacji na łonie tych ras psów (5% dla fińskiego Lapphund i 2% dla lapońskiego Herder).