Nietypowy pieprzyk na skórze może dostarczyć środków do badań nad nowym rodzajem raka. Naukowcy odkryli, że mutacje linii zarodkowej BAP1 związane są z nowym zespołem nowotworowym, charakteryzującym się pojawianiem się złośliwego międzybłoniaka opłucnej, czerniaka błony naczyniowej, czerniaka skóry i nietypowych nowotworów guzowych.
Mutacje linii zarodkowej są wadami dziedzicznymi genetycznymi, które są obecne w każdej komórce.
To odkrycie dostarcza lekarzom wizualnego markera służącego do identyfikacji osób, które mogą mieć germinalną mutacje BAP1.
Osoby posiadające ten zespół powinny zmniejszyć swoją ekspozycję na środowiskowe czynniki ryzyka, takie jak np. promieniowanie UV.
Zobacz również:
- GMO - Żywność Genetycznie Modyfikowana
- Nobel 2015 w dziedzinie chemii przyznany za badania nad mechanizmami naprawy DNA
- Jakie są najczęstsze wady wrodzone przewodu pokarmowego?
- Żywność GMO, czyli żywność modyfikowana genetycznie
- Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA
- "Zabubiony w kosmosie" czyli o śmiesznych nazwach genów
- Autyzm a geny
- Rak skóry – przyczyny, objawy, leczenie
Będzie ona również pomocna w identyfikacji osób, które są w grupie podwyższonego ryzyka, jeśli chodzi o czerniaka, który jest zwykle leczony we wczesnym stadium.
Marker będzie także służył do wczesnego wykrywania choroby, co zazwyczaj prowadzi do lepszych prognoz leczenia.
"Identyfikacja tego genu jako przyczyny kilku nowotworów może nam powiedzieć, kto jest zagrożony w rodzinie, zanim rak się rozwinie" - powiedział Michele Carbone. - "Możemy doradzać pacjentom poddawanie się rutynowym egzaminom i testom genetycznym dla wczesnego diagnozowania i leczenia."
Komentarze do: Badacze z uniwersytetu na Hawajach odkryli defekt genu odpowiedzialnego za raka